一、新生儿严重多发性先天性畸形一例（论文文献综述）
胡斌,卢美萍[1]（2021）在《以多发性肌炎起病的戊二酸尿症Ⅱ型1例并文献复习》文中研究指明戊二酸尿症Ⅱ型（GAⅡ）又称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,其是由一种电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传代谢病。本病有3种临床类型:新生儿发病合并先天性畸形（Ⅰ型）、新生儿发病无先天性畸形（Ⅱ型）和晚发型（Ⅲ型）。晚发型GAⅡ临床表现多样,常表现为心肌病、脂肪肝及脂质沉积性肌病等,临床异质性较大,以肌无力起病者易被误诊为多发性肌炎,加之本病发病率低,儿科医生对本疾病认识不足,因此常导致误诊或漏诊。本文报道浙江大学医学院附属儿童医院收治的误诊为肝炎、多发性肌炎的GAⅡ患者1例,并进行文献复习。
周竹萍[2]（2021）在《先天性肠闭锁术后肠功能重建的围手术期影响因素研究》文中认为目的先天性肠闭锁是严重影响患儿生命的一种先天性畸形,手术是唯一治疗手段,患儿自身条件不同、肠闭锁位置和手术日龄等差异可能导致术后肠功能恢复产生差异,本文旨在分析先天性肠闭锁术后肠功能恢复的影响因素,协助临床诊治,改善预后。方法先天性肠闭锁是指经影像学或剖腹探查可见患儿肠道发生闭锁或中断。回顾性分新疆维吾尔自治区人民医院自2009年1月1日-2020年1月31日明确诊断先天性肠闭锁85例患儿,用统一设计的登记表进行现况调查,根据纳入标准:（1）临床资料完整;（2）根据临床表现、相关检查（消化道造影、腹部X线片、剖腹探查等）及术后诊断明确为肠闭锁;（3）符合手术适应症并接受手术治疗,及排除标准:（1）家属放弃治疗;（2）患儿死亡,最终符合条件的有66例。根据术后达全肠道喂养时间分为肠功能早期恢复组（≤10天）及肠功能晚期恢复组（>10天）,根据术后首次喂养时间分为早期开奶组（≤7天）及晚期开奶组（>7天）,根据住院时间分为短期住院组（≤20天）及长期住院组（>20天）,分别记录这两组患儿性别、出生体重、胎龄、入院日龄、手术日龄、母亲年龄、入院体重、手术时体重、手术方式、闭锁位置、术前血红蛋白、术前总蛋白、术前白蛋白、术前血钠、术前血钾、术后血红蛋白、术后总蛋白、术后白蛋白、术后血钠、术后血钾、是否合并肺炎、腹膜炎、败血症以及术后第一次排便时间等资料。将以上因素进行单因素χ2检验,分析在达全肠道喂养时间、术后首次喂养时间及住院时间中是否有差异（P<0.05）,再将有差异因素纳入二分类logistic回归分析中进行分析,最终得出影响患儿肠闭锁术后恢复的因素。结果1.本文66例患儿中,早期恢复组有23例（34.8%）,晚期恢复组有43例（65.2%）,将相关因素进行单因素χ2检验,两组患儿手术日龄、手术方式、闭锁位置、术后血红蛋白及术后血钠P值分别为0.01,0.00,0.01,0.01及0.01,差异有统计学意义。将以上纳入logistic回归分析进行多因素分析,结果显示手术日龄及手术方式差异均有统计学意义（P=0.03,P=0.00）。2.本文66例患儿中,早期开奶组有29例（43.9%）,晚期开奶组有37例（56.1%）,将相关因素进行单因素χ2检验,两组患儿入院日龄、闭锁位置、手术方式、术后血钠、胎龄、是否合并败血症、术后第一次排便时间P值分别为0.04,0.00,0.00,0.00,0.04,0.00及0.00,差异有统计学意义。将以上纳入logistic回归分析进行多因素分析,结果显示入院日龄及手术方式差异均有统计学意义（P=0.00,P=0.00）。3.本文66例患儿中,短期住院组有34例（51.5%）,长期住院组有32例（48.5%）,单因素分析结果显示,两组患儿入院日龄、胎龄及术后第一次排便时间P值分别为0.03,0.01及0.02,差异有统计学意义。将以上三因素纳入二分类logistic回归分析进行多因素分析,结果显示差异无统计学意义（P>0.05）。结论1.早期恢复组与晚期恢复组相比,手术日龄在生后7天内、肠吻合术是有利于肠功能恢复的影响因素。2.早期开奶组和晚期开奶组相比,入院日龄出生后3天以内、肠吻合术是有利于肠功能恢复的影响因素。综上所述,规范母亲孕期产检,早期诊断,及早手术,有利于肠闭锁患儿术后肠功能恢复。
罗景华[3]（2020）在《分泌型磷脂酶A2阻断剂通过减少肺表面活性剂降解对脂多糖致新生大鼠ARDS肺损伤的保护作用》文中研究指明背景:急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome,ARDS）是指由心源性以外的各种肺内外致病因素导致的急性、进行性呼吸衰竭。2017年国际上首次制定新生儿ARDS标准（蒙特勒标准）。由于新生儿生物学、病理生理学等特殊性,其发病机制仍不明。我们前期收集2014年1月1日～2017年7月30日925例呼吸窘迫早产儿临床资料,基于新生儿ARDS标准进行分组,发现与新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）相比,ARDS新生儿气管内滴入肺表面活性剂后氧合改善、临床症状好转,但很快病情反复,需要多次肺表面活性剂的使用。我们推测ARDS患儿体内存在使肺表面活性剂快速灭活的成份,阻断此活性成份,可有效改善ARDS患儿临床症状。研究表明分泌型磷脂酶A2（sPLA2）能够改变肺表面活性剂磷脂的组成、降低肺泡稳定性,且为多种炎性介质的限速酶。另外研究显示ARDS时炎症反应的失控与P38丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导通路及核因子-κB（NF-κB）的激活密切相关。故本研究将通过体内外实验观察分泌型磷脂酶A2阻断剂（Varespladib）对ARDS新生大鼠肺表面活性剂中二棕榈酰磷脂酰胆碱（DPPC）、肺表面活性蛋白A（SP-A）、p38MAPK/NF-κB信号通路关键因子等表达的影响,探讨Varespladib对新生大鼠ARDS肺的保护作用及可能机制。方法:采用腹腔注射LPS构建新生儿ARDS模型,随机分成3组:对照组（38 只）、LPS 组（41 只）、LPS+sPLA2 阻断剂组（Varespladib）（40 只）。HPLC检测肺组织中DPPC含量;电子天平称量肺组织湿重,称重后干燥48h,称量干重,计算肺组织湿/干重比例;HE染色观察病理变化及计算肺组织损伤评分:ELISA检测各组血清中SP-A、IL-1、IL-4、TNF-a、sPLA2及肺泡灌洗液中SP-A表达。RT-PCR、WB检测肺组织中sPLA2、p38 MAPK及NF-κB信号通路关键因子（p38 MAPK、p-p38 MAPK,NF-κB p65、p-NF-κB p65）表达;体外LPS干预肺Ⅱ上皮细胞（A549）,随机分为5组:对照组、LPS组、LPS+Varespladib 组、LPS+Varespladib 组+p38 MAPK 激动剂（Anisomycin）组、LPS+Varespladib 组+NF-κB p65 激动剂（Betulinic acid）。通过 CCK8 检测各组细胞增殖情况,RT-PCR检测p38 MAPK、NF-κB p65mRNA的表达,WB检测p38 MAPK、p-p38MAPK（Thr180+Tyr182）,NF-κB p65,p-NF-κB p65（Ser536）蛋白表达。结果:LPS可减少新生大鼠肺组织中DPPC、SP-A表达及促进IL-1、IL-4、TNF-a、sPLA2等炎性因子的表达导致肺损伤;Varespladib可上调DPPC、SP-A的表达,抑制IL-1、IL-4、TNF-a、sPLA2炎性因子的表达,减轻肺损伤、降低死亡率（P<0.05）;LPS可显着上调新生大鼠肺组织中P38 MAPKmRNA、NF-κB P65mRNA表达和磷酸化蛋白/总蛋白比值（p-p38MAPK/p38MAPK、p-NF-κB p65/NF-κB p65）（P<0.05）,促进其磷酸化（P<0.05）。Varespladib 可下调新生大鼠肺组织中P38 MAPK、NF-κB P65mRNA表达和磷酸化蛋白/总蛋白比值（P<0.05）,抑制 P38 MAPK 及 NF-κB P65 磷酸化（P<0.05）。LPS 促进肺 Ⅱ型上皮细胞系（A549）的贴壁生长、促进细胞异常增殖;LPS促进A549细胞中P38 MAPKmRNA、NF-κB P65mRNA和磷酸化蛋白/总蛋白比值增加（P<0.05）,促进其磷酸化（P<0.05）;Varespladib抑制肺Ⅱ型上皮细胞（A549）异常增殖、下调A549细胞中P38 MAPKmRNA、NF-κB P65mRNA和磷酸化蛋白/总蛋白比值（P<0.05）,抑制 P38 MAPK 及 NF-κB P65 磷酸化（P<0.05）。结论:sPLA2阻断剂通过减少肺表面活性物的降解,减少炎性因子的释放对ARDS新生大鼠肺起保护作用;sPLA2阻断剂可能通过阻断P38MAPK/NF-κB p65信号通路减少ARDS新生大鼠肺损伤。
边欣怡[4]（2020）在《胎儿肠管增宽的产前超声筛查及妊娠结局的临床分析研究》文中提出目的探讨胎儿肠管增宽的病因、发生率、产前超声诊断标准及影响妊娠结局的相关因素,为临床咨询、判断预后和指导治疗提供临床依据。方法回顾性分析2015年10月至2019年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院胎儿系统超声筛查诊断为肠管增宽的51例孕妇临床资料,依据胎儿肠管增宽部位、首次诊断胎儿肠管增宽的孕周、是否合并其他超声结构或超声软指标异常、是否合并羊水量异常进行分组,并收集各孕妇宫内感染血清学筛查及羊膜腔穿刺产前诊断结果进行统计分析,采用χ2检验或Fisher精确概率比较各组孕妇产前超声表现与妊娠结局及胎儿预后之间的相关性。结果（1）51例孕妇中19例妊娠结局良好,32例出现不良妊娠结局,包括引产、胎死宫内、新生儿死亡、出生后需要手术治疗、胎儿染色体异常等,占62.7%。（2）51例孕妇中,胎儿十二指肠增宽12例,小肠增宽35例,结直肠增宽4例,分别占23.5%、68.6%、7.8%,胎儿十二指肠增宽不良结局发生率为100%,明显高于小肠增宽（54.2%）及结直肠增宽（25.0%）,差异有统计学意义（P<0.05）。（3）32周前诊断胎儿肠管增宽33例,不良妊娠结局发生率为72.7%,而32周后检出者18例,不良妊娠结局的发生率为44.4%,差异具有统计学意义（P<0.05）。（4）51例肠管增宽胎儿中,合并结构异常5例,均为单一结构异常;合并超声软指标异常28例,其中单个异常16例,多个异常12例。单纯肠管增宽与合并结构异常、合并软指标异常的不良妊娠结局发生率分别为66.7%、80.0%、57.1%,差异无统计学意义（P>0.05）。（5）胎儿肠管增宽合并羊水过多22例,不良结局发生率为86.4%,明显高于羊水量正常孕妇（40.0%）,差异有统计学意义（P<0.05）。（6）26例孕妇行巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒血清学检查,Ig M均为阴性。（7）10例孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断均未发现异常,2例十二指肠增宽新生儿行染色体检查诊断为21-三体综合征。结论胎儿肠管增宽与不良妊娠结局密切相关,发生肠梗阻部位越高、诊断肠管增宽时的孕周越早,胎儿预后越差,胎儿肠管增宽合并羊水过多提示出现不良妊娠结局的风险增加。此外,十二指肠增宽可能与胎儿染色体异常相关。
周杨林[5]（2020）在《三唑类抗真菌药物风险信号的数据挖掘研究》文中研究指明研究目的:本研究以美国食品药品监督管理局的不良事件数据为基础,建立三唑类抗真菌药物不良事件数据库,对不良事件数据进行挖掘,发现新风险信号,为临床安全用药提供参考,促进临床对三唑类抗真菌药物的合理使用。研究方法:获取并解析包含有三唑类抗真菌药物不良事件的原始数据,进行数据清洗、规范药品名称和数据集成等处理,建立用于风险信号数据挖掘研究的数据库。定义“重要不良事件”和“特殊不良事件”,使用不相称性分析中的报告比值比法对三唑类抗真菌药物的“重要不良事件”、“特殊不良事件”和药品说明书中的“不良事件”进行分析,将说明书中没有记载的“特殊不良事件”作为新的风险信号。研究结果:通过对三唑类抗真菌药物不良事件数据库的进行数据挖掘,发现对于重要器官,氟康唑有重要风险信号75个,伊曲康唑有重要风险信号30个,伏立康唑有重要风险信号79个,泊沙康唑有重要风险信号33个。将说明书中已经记载的不良事件与数据挖掘结果进行比较,发现氟康唑有13个阳性信号,伊曲康唑有14个阳性信号,伏立康唑有38个阳性信号,泊沙康唑有13个阳性信号,4种三唑类抗真菌药物说明书中不良事件是风险信号的占各自记载总不良事件的百分比分别为20.97%、16.28%、25.33%、15.67%。对于特殊不良事件,研究最终发现氟康唑6个新风险信号,伊曲康唑2个新风险信号,伏立康唑8个新风险信号,泊沙康唑11个新风险信号,这些新风险信号均未在现有说明书中记录。研究结论:通过对药品不良事件的数据挖掘,氟康唑、伊曲康唑、伏立康唑和泊沙康唑四种三唑类抗真菌药物在心脏、血液、胃肠、肝脏和肾脏等重要器官或系统中均存在较多的风险信号;部分特殊不良事件风险信号未被记录在药品说明书中,为新的药品风险信号,对这些新的风险信号需要加强监测。临床在使用三唑类药物进行抗真菌治疗时,需要做好药用药评估以降低药物不良事件的风险。
袁志云[6]（2019）在《新生儿VACTERL联合征1例临床分析并文献复习》文中认为目的:分析新生儿VACTERL联合征的病因、临床特征、产前特点、诊断标准、治疗及预后,提高临床对该联合征的认识。方法:详细分析1例VACTERL联合征患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿主因胎龄38+5周,生后反应欠佳,呻吟入院。入院查体:反应欠佳,呻吟,喉中分泌物较多,口周及四肢末梢有发绀,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及粗湿啰音,双侧睾丸未降入阴囊,左手拇指可见多指,双手通贯掌,尾骨处可见一小凹陷,未见瘘管及窦道。入院后予以氧气吸入,清理呼吸道后紫绀缓解,胃管插入困难,胃肠减压可减出大量气体,依据血气结果给予生理盐水扩容,碳酸氢钠纠酸。胸片结果提示:右肺透过度减低。上消化道造影提示:1)考虑食管畸形,并气管-食管瘘存在。2)膈下未见明显胃泡影。3)两肺透亮度略减低。心脏超声示:三尖瓣轻度关闭不全,房间隔小缺损,永存左上腔。孕23+6周超声提示:胎儿骶尾部脊柱排列不整齐（椎体发育异常不除外）。考虑患儿存在VACTERL联合征,家属表示拒绝手术治疗,并拒绝进行其他检查,自动出院。结论:新生儿VACTERL联合征是一组非随机组合多发畸形,累及多个系统及器官。畸形种类和预后程度密切相关,在新生儿期及早发现并实施相应手术治疗后,生存预后良好。因此加强对各类畸形的检查及必要的染色体基因检测对临床医护人员是必要的。
吴繁,范茜,王律,崔其亮[7]（2017）在《新生儿科住院死亡患儿的相关因素分析》文中研究指明目的分析新生儿科住院死亡患儿的相关因素,为提高新生儿救治水平和降低住院病死率提供参考。方法回顾性调查广州医科大学附属第三医院新生儿科2009—2015年住院期间死亡患儿的住院资料和死亡评审资料,依据其死亡前接受的治疗措施分为安慰治疗、放弃积极治疗和积极救治无效3种类型,总结并用x2检验比较不同治疗类型在各年度、死亡时（日）龄、出生胎龄、出生体重的分布差异和直接死亡原因。结果共337例死亡患儿入选,其中安慰治疗112例（33.2%）,放弃积极治疗73例（21.7%）,积极救治无效152例（45.1%）2013—2015年与2009—2012年比较,安慰治疗的构成比增加（38.9%比27.2%,P=0.023）,积极救治无效的构成比降低（38.3%比52.5%,P=0.009）,放弃积极治疗的构成比差异无统计学意义（22.9%比20.4%,P=0.580）。死亡日龄≤7 d与>7d比较,安慰治疗的构成比增加（42.9%比9.3%,P<0.001）,放弃积极治疗和积极救治无效的构成比降低（17.9%比30.9%,P=0.009;39.2%比59.8%,P=0.001）随着出生胎龄和出生体重的降低,安慰治疗的构成比增加（P=0.001与P=0.002）、34例足月儿中,排在前2位的直接死亡原因为重度窒息14例（41.1%）、先天性缺陷11例（32.4%）;303例早产儿中,排在前3位的直接死亡原因为新生儿呼吸窘迫综合征95例（31.4%）、新生儿肺出血68例（22.4%）、先天性缺陷19例（6.3%）。结论安慰治疗和放弃积极治疗在死亡患儿中的构成比较高,且与出生胎龄、体重相关;早产儿是死亡的主要群体,尤其是极/超早产儿和极/超低出生体重儿;新生儿呼吸窘迫综合征、出生时重度窒息分别是早产儿和足月儿的首位直接死亡原因。
索朗央宗,李幼平,张伶俐,喻佳洁,曾力楠,刘丹,泽碧,白玛央宗,达瓦平措[8]（2017）在《西藏自治区人民医院2014～2015年住院患者疾病构成分析》文中指出目的调查西藏自治区人民医院住院患者的疾病构成,为研究用药合理性提供基线数据。方法提取该院信息管理系统20142015年出院患者的病历资料,用国际编码ICD-10标化患者出院疾病分类,分析住院患者一般情况、出院主要诊断和单病种分布情况。采用Excel 2007软件,计算频数、构成比和累计构成比。结果 （1）2014年出院患者共19 177例、男性∶女性为1.07∶1,涵盖ICD-10全部21种系统疾病;2015年出院患者共20 970例、男性∶女性为1.05∶1,涵盖ICD-10编码的20种系统疾病。（2）两年构成比大于10%疾病有3类:损伤中毒外因引起疾病、消化系统疾病、妊娠分娩和产褥期患者疾病。（3）两年疾病分类构成比5%10%的疾病有5类:呼吸系统疾病、循环系统疾病、影响健康状态和保健机构接触的因素—肿瘤形态学、泌尿生殖系统疾病和肿瘤。（4）2014年排名前十位的单病种有:单胎顺产、肺部感染、肿瘤化疗、2型糖尿病、胆囊结石伴慢性胆囊炎、支气管肺炎、胆囊结石、新生儿吸入性肺炎、高原性肺水肿、胎膜早破;2015年排名前十位单病种有:单胎顺产、肺部感染、肿瘤化疗、2型糖尿病、支气管肺炎、胆囊结石伴慢性胆囊炎、胆囊结石、新生儿吸入性肺炎、恶性肿瘤维持性化疗和缺铁性贫血。结论西藏自治区人民医院住院患者疾病构成具有一定的地域特殊性。
王磊[9]（2013）在《马鞍山市出生队列的建立与出生结局随访研究》文中提出目的建立马鞍山市出生队列，系统收集与评价孕前和孕早期、中期和晚期职业和生活环境因素、个人饮食与行为因素、病原生物感染、化学与物理因素、心理社会应激、家族不良妊娠和出生缺陷史信息，获得自然流产、早产、死胎死产、围生期死亡、活产儿以及婴幼儿出生缺陷信息，为探讨环境因素与遗传因素对妊娠结局和儿童发育之间关联奠定基础。方法本次研究是中国安徽出生缺陷与儿童发育队列研究的一部分，分别选取安徽省马鞍山市四家保健机构设置调查点，在知情同意的条件下，于2008年10月到2010年10月期间对前来建立围产保健手册和孕期体检的5084名孕妇进行问卷调查填写《孕产期母婴健康记录表》。调查内容主要包括，孕妇及其丈夫的一般人口统计学特征，夫妻双方孕前半年的环境暴露情况、孕妇孕早期的环境暴露情况，以及出生结局等；出生后的婴幼儿在马鞍山市保健机构进行“4-2-1”体检。孕妇和儿童体检均由专门的执业医师负责完成。体检过程中如遇出生缺陷情况，则需填报《以人群为基础出生缺陷监测出生缺陷儿登记卡》，用于收集出生缺陷信息。结果孕产妇平均年龄为26.8岁（1949岁），平均身高为161.2厘米（141178厘米），平均体重为52.5千克（3690千克）。母亲孕前体质指数（body mass index，BMI）低于18.5的占23.2%（1178/5076），城镇户口占77.1%（3915/5076），83.8%居住在市区（4254/5076），20.6%（1045/5077）的孕妇具有本科及以上学历，41.9%（2127/5075）的孕妇家庭人均月收入超过2000元。父亲的平均年龄为29.5岁（1953岁），27.3%（1389/5084）的父亲具有本科及以上学历。孕晚期时有202名孕妇失访，队列中剩余4882名孕妇，包括双胎妊娠66人，单胎妊娠4816人。随访获得出生结局4948例，其中活产占96.9%（4797/4948），自然流产占1.9%（92/4948），死胎占0.6%（29/4948），死产占0.1%（6/4948），治疗性引产占0.4%（20/4948）。4797例活产儿中，有4669例单胎，单胎活产儿中早产率为3.5%（161/4620），低出生体重率为1.7%（78/4641），小于胎龄儿率为3.0%（139/4612），过期妊娠率为1.5%（69/4620），巨大儿率为11.1%（513/4641）。本次研究共获得4948例出生结局，排除92例自然流产后，在4856例结局中共发现295例出生缺陷儿，出生缺陷发生率为60.75‰（295/4856）。单胎中出生缺陷发生率为57.66‰（280/4856），双胎中出生缺陷发生率为3.09‰（15/4856）；男性中出生缺陷发生率为30.89‰（150/4856），女性中出生缺陷发生率为22.24‰（108/4856），性别不清中出生缺陷发生率为7.61‰（37/4856）；295例出生缺陷儿中共发生不同类型缺陷次数307次，其中1例儿童出现3种缺陷，10例儿童出现2种缺陷，单发性出生缺陷发生率为58.48‰（284/4856），多发性出生缺陷发生率为2.27‰（11/4856）。神经系统先天性畸形共发生23次，发生率为4.74‰（23/4856）；眼、耳、面和颈部先天性畸形共发生25次，发生率为5.15‰（25/4856）；循环系统先天畸形共发生50次，发生率为10.30‰（50/4856）；唇裂和腭裂共发生7次，发生率为1.44‰（7/4856）；消化系统的其他先天性畸形共发生5次，发生率为1.03‰（5/4856）；生殖器官先天性畸形共发生12次，发生率为2.47‰（12/4856）；泌尿系统的其他先天性畸形共发生6次，发生率为1.24‰（6/4856）；肌肉骨骼系统先天性畸形和变形共发生80次，发生率为16.47‰（80/4856）；染色体异常共发生5次，发生率为1.03‰（5/4856）；其他先天异常共发生94次，发生率为19.36‰（94/4856）。主要出生缺陷类别构成比从高到低依次为其他先天异常占31%（94/307），肌肉骨骼系统先天性畸形和变形占26%（80/307），循环系统先天畸形占16%（50/307），眼、耳、面和颈部先天性畸形占8%（25/307），神经系统先天性畸形占7%（23/307），生殖器官先天性畸形占4%（12/307），唇裂和腭裂占2%（7/307），泌尿系统先天畸形占2%（6/307），消化系统先天畸形占2%（5/307），染色体异常占2%（5/307）。结论本研究是国内首个以研究孕期环境暴露对出生缺陷及儿童生长发育影响为目的的出生队列研究，通过对马鞍山市出生队列的建立和维护，本研究完整收集了出生队列中母亲孕期各种环境暴露以及儿童出生结局信息，同时这种以人群为基础的调查研究方法准确、真实地反映了马鞍山地区主要的出生缺陷信息，动态观察了主要出生缺陷发生情况，通过此次出生队列研究的开展，为我国今后的类似研究打下了坚实的基础，为建立环境与优生监测和评价研究提供了有效的技术平台，为评价孕前和孕期环境因素暴露与出生缺陷、不良妊娠结局发生的病因关联提供了数据资料，为政府部门制定出生缺陷的预防措施及其卫生决策提供了理论依据。
顾寿永[10]（2012）在《以人群为基础的江苏出生缺陷及异常出生体重队列研究》文中研究表明出生队列研究（Birth Cohort Study）是指将某个时期出生的部分人群作为样本,从胎儿期开始直到成年甚至老年,定期收集生长、发育、健康等相关医学数据,开展长期的前瞻性研究,以发现影响疾病和健康的多种因素。发达国家早在20世纪初便开展了出生队列研究,其中最早可追溯到1911-1930年在英格兰东南部赫特福德郡（Hertfordshire）的小规模出生队列观察,在此基础上于1931-1939年开展了更大规模的出生队列研究（对39764名活产儿开展的追踪研究）,称之为赫特福德出生队列研究（Hertfordshire Birth Cohort Study）[1]。此后,美国、芬兰、印度、丹麦等国开展了一系列成功的出生队列研究,不断更新着人们对疾病的认知。2000年,美国通过了一个儿童健康专项法案,授权美国国立儿童健康与人类发展研究所开展全国性的儿童疾病队列研究,同时建立生物与环境样本数据库。至今,该项研究已扩展至全美100多个城市。我国的人口遗传学特征、人群行为方式等与国外有显着不同,且过去30年,社会经济模式和疾病类型发生了急剧变化,迫切需要我们应用出生队列开展生长发育影响因素与儿童疾病乃至成人慢性病关系的研究。遗憾的是,我国出生队列研究现状并不令人满意,相关研究成果鲜有报道。有鉴于此,2002年7月-2005年5月,江苏省人口和计划生育委员会在国内建立了首个以孕早期妇女人群及其胎儿为研究对象的前瞻性江苏出生缺陷及儿童生长发育队列（Jiangsu Birth Defects and Child Development Cohort,JBC）,作为 JBC 研究的一部分,本研究采用队列以及病例对照研究等宏观流行病学手段,对江苏出生缺陷和异常出生体重的发病率、人群分布特征、主要危险因素以及异常出生体重儿进入儿童期后的生长发育状况进行研究,探讨相关危险因素与重大出生缺陷及儿童发育之间的病因关联关系。结果对于进一步阐明我省主要出生缺陷的分布特点、危险因素以及开展异常出生体重的长期健康风险评估,并据此筛选高危人群、制定针对性的综合防治措施等方面,具有重要的理论和实践意义。第一部分以人群为基础的江苏出生缺陷队列研究目的应用以人群为基础的出生缺陷监测的方法,描述江苏出生缺陷的发生情况和分布特征,分析出生缺陷发生的相关危险因素,为政府制订预防出生缺陷的政策提供依据。对象和方法分别应用前瞻性队列研究和巢式病例对照研究方法,以全省95个乡（镇、街道）的2002-2005年间分娩的27642例孕妇及其子代为监测对象,开展以人群为基础的出生缺陷监测,对收集到的出生缺陷监测资料进行统计分析,以描述我省相关的出生缺陷流行病学特征及其发展变化趋势。在队列研究的基础上,以监测中发现的出生缺陷病例及孕妇为病例组,抽取同期出生的非出生缺陷围生儿和孕妇为正常对照组,通过比较两组之间可疑危险因素的差异,采用多因素logisticl回归分析,初步筛选出影响我省出生缺陷发生的危险因素。结果1、从2002年12月至2005年5月,共有27642例资料完整的孕妇及其胎儿参加了该研究项目,截至2010年12月31日,共计发现416例各类出生缺陷儿,江苏出生缺陷年龄调整发生率为152.68/万（95%CI:139.87-169.74）。2、苏南、苏中、苏北的出生缺陷年龄调整发生率分别为133.75/万（95%CI:119.92-159.13）、162.68/万（95%CI:134.07-197.07）和 158.67/万（95%CI:135.61-183.82）,苏中年龄调整发生率最高,苏北次之,苏南在三个地区中的出生缺陷年龄调整发生率最低。3、江苏城市和农村的出生缺陷年龄调整发生率分别为 87.01/万（95%CI:62.05-116.99）和 167.65/万（95%CI:150.99-185.31）,农村地区的出生缺陷年龄调整发生率明显高于城市。4、根据ICD10的分类标准,江苏发生率最高的前四位出生缺陷为:肌肉骨骼系统先天性畸形和变形,眼、耳、面和颈部先天性畸形,先天性心脏病和神经系统先天性畸形,其年龄调整发生率分别为 27.52/万（95%CI:21.67-34.40）、27.15/万（95%CI:21.35-34.00）、20.55/万（95%CI:15.62-26.71）和 17.98/万（95%CI:13.33-23.81）。5、多因素Logistic回归分析结果显示,孕妇文化程度、孕妇身体质量指数（Body mass index,BMI）和孕妇职业是出生缺陷的独立影响因素。与小学及以下组相比,孕妇文化程度为初中和高中及以上者为出生缺陷的保护因素,OR 值分别为 0.70（95%CI:0.50-0.99）和 0.60（95%CI:0.38-0.93）;与体力劳动组相比,母亲从事脑力劳动者也会显着降低胎儿患出生缺陷的风险性,OR 值为 0.54（95%CI:0.30-0.96）:而与 18.5≤BMI<24 的孕妇相比,孕妇 BMI≥28者则会显着增加胎儿发生出生缺陷的风险性,OR值为1.68（95%CI:1.09-2.63）。结论1、江苏出生缺陷发生的分布存在着明显的地区分布差异,前四位出生缺陷依次为肌肉骨骼系统先天性畸形和变形,眼、耳、面和颈部先天性畸形,先天性心脏病和神经系统先天性畸形。2、孕妇BMI≥28者是子代出生缺陷的危险因素;而孕妇具有较高的文化程度以及从事脑力劳动则是子代出生缺陷的保护因素。第二部分以人群为基础的异常出生体重队列研究目的 了解江苏新生儿出生体重情况,分析异常出生体重的主要影响因素,探讨异常出生体重儿潜在的长期健康风险,为异常出生体重儿的人群防治和长期健康风险预测提供科学依据。对象和方法分别应用回顾性队列研究和巢式病例对照研究方法,将出生队列中的早产儿、多胎儿、出生缺陷儿以及婴儿出生体重信息缺失的对象排除后,余下的21544例孕妇及其活产儿作为研究对象,对收集到的资料进行统计分析,以描述我省异常出生体重儿流行病学特征,了解其发生现状和变化趋势。在队列研究的基础上,以监测中发现的异常出生体重儿及其母亲为病例组,抽取同期出生的正常体重儿及其母亲为对照组,采用病例对照研究设计,通过多因素logistic回归分析筛选出影响我省异常出生体重发生的危险因素;通过比较与正常体重儿之间在儿童期生长发育状况的差异,探讨异常出生体重儿潜在的长期健康风险。结果1、江苏巨大儿（出生体重≥4000g）的年龄调整发生率为11.71%（95%CI:11.27-12.14%）,苏南、苏中、苏北的巨大儿年龄调整发生率分别为8.13%（95%CI:7.53-8.77%）、11.97%（95%CI:11.11-12.89%）和 14.96%（95%CI:14.19-15.75%）,苏北年龄调整发生率最高,苏中次之,苏南最低。2、江苏低出生体重儿（出生体重<2500g）的年龄调整发生率为1.21%（95%CI:1.06-1.37%）苏南、苏中、苏北的巨大儿年龄调整发生率分别为1.59%（95%CI:1.31-1.91%）、1.14%（95%CI:0.86-1.49%）和 1.02%（95%CI:0.80-1.29%）,苏南年龄调整发生率最高,苏中次之,苏北最低。3、Logistic回归分析结果显示,孕龄高、孕妇BMI高和男性新生儿是巨大儿的独立危险因素。孕龄每增加1岁,分娩巨大儿的风险则增加至1.03倍（95%CI:1.01-1.04）;与18.5≤BMI<24的孕妇相比,孕妇BMI较高者（≥24-<28和≥28）分娩巨大儿的风险性会显着增加,OR值分别为 1.69（95%CI:1.51-1.88）和 1.49（95%CI:1.31-1.69）。与男性新生儿相比,女性新生儿为巨大儿的风险则显着降低,OR值为0.62（95%CI:0.57-0.68）。4、Logistic回归分析结果显示,母亲户籍是低出生体重儿的独立危险因素。与城市组相比较,来自农村的母亲分娩低出生体重儿的风险显着降低,OR值为0.69（95%CI:0.48-0.98）。5、巨大儿7岁时发生体重超标和肥胖的风险分别是正常体重儿的1.52倍（95%CI:1.24-1.86）和1.50倍（95%CI:1.19-1.92）。结论1、异常出生体重儿的发生率在江苏存在着明显的地区差异,巨大儿发生率苏北最高,苏中次之,苏南最低;而低出生体重儿的发生率则表现为苏南最高,苏中次之,苏北最低。2、孕龄高、孕妇BMI高和男性新生儿是巨大儿的独立危险因素。3、来自农村的母亲分娩低出生体重儿的风险显着低于城市。4、巨大儿在儿童期体重超标和发生肥胖的风险显着高于正常体重儿。
二、新生儿严重多发性先天性畸形一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新生儿严重多发性先天性畸形一例（论文提纲范文）
（2）先天性肠闭锁术后肠功能重建的围手术期影响因素研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1.前言 |
| 2.资料和方法 |
| 3.结果 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 6.参考文献 |
| 综述 新生儿肠闭锁研究进展 |
| 1.病因 |
| 2.诊断 |
| 3.临床表现 |
| 4.手术方式 |
| 5.预后 |
| 参考文献 |
（3）分泌型磷脂酶A2阻断剂通过减少肺表面活性剂降解对脂多糖致新生大鼠ARDS肺损伤的保护作用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分: 外源性肺表面活性剂在新生儿ARDS中的疗效观察 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 第二部分: 分泌型磷脂酶A2阻断剂对新生大鼠ARDS肺损伤作用的体内实验研究 |
| 1 实验材料及方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 第三部分: 分泌型磷脂酶A2阻断剂在新生大鼠ARDS肺损伤中保护作用的体外实验 |
| 1 实验材料及方法 |
| 2 实验结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 综述 分泌型磷脂酶A2及其在ARDS中的研究进展 |
| 参考文献 |
| 中英文缩写简要 |
| 攻读学位期间成果 |
| 致谢 |
（4）胎儿肠管增宽的产前超声筛查及妊娠结局的临床分析研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 一、前言 |
| 二、研究设计 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.3 统计学分析 |
| 三、研究结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 胎儿肠管增宽的部位与妊娠结局的关系 |
| 3.3 首次诊断胎儿肠管增宽的孕周与妊娠结局的关系 |
| 3.4 胎儿肠管增宽合并结构异常或超声软指标异常与妊娠结局的关系 |
| 3.5 胎儿肠管增宽合并羊水量异常与妊娠结局的关系 |
| 3.6 胎儿肠管增宽与宫内感染 |
| 3.7 胎儿肠管增宽与染色体异常 |
| 四、讨论 |
| 4.1 胎儿肠管增宽的病因及发病机制 |
| 4.2 胎儿肠管增宽的典型超声征象 |
| 4.3 胎儿肠管增宽与妊娠结局的关系 |
| 4.4 胎儿肠管增宽的部位与妊娠结局的关系 |
| 4.5 首次诊断胎儿肠管增宽的孕周与妊娠结局的关系 |
| 4.6 胎儿肠管增宽合并结构异常或超声软指标异常与妊娠结局的关系 |
| 4.7 胎儿肠管增宽合并羊水量异常与妊娠结局的关系 |
| 4.8 胎儿肠管增宽与宫内感染 |
| 4.9 胎儿肠管增宽与染色体异常 |
| 4.10 局限性和不足 |
| 参考文献 |
| 文献综述 胎儿肠管增宽的诊断与评估 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录1 .攻读硕士期间发表的论文 |
| 附录2 .中英文对照 |
（5）三唑类抗真菌药物风险信号的数据挖掘研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 研究工作的背景与意义 |
| 1.1.1 药品不良反应与药品不良事件的区别 |
| 1.1.2 药品不良事件研究的历史背景 |
| 1.1.3 国内外药品不良事件监测工作情况 |
| 1.1.4 药品风险信号的概念和内容 |
| 1.1.5 药品风险信号的研究方法 |
| 1.2 国内外药品风险信号数据挖掘文献研究 |
| 1.2.1 数据挖掘工作的早期探索 |
| 1.2.2 医疗大数据的数据挖掘阶段 |
| 1.2.3 数据挖掘未来发展方向 |
| 1.3 三唑类抗真菌药物的不良事件监测 |
| 1.3.1 三唑类抗真菌药物研究的基本情况 |
| 1.3.2 选择三唑类抗真菌药物作为研究对象的原因 |
| 1.4 三唑类抗真菌药物风险信号数据挖掘研究内容 |
| 1.4.1 三唑类抗真菌药物风险信号挖掘数据库建立与研究 |
| 1.4.2 三唑类抗真菌药物风险信号数据挖掘研究 |
| 1.4.3 三唑类抗真菌药物风险信号数据挖掘研究的技术路线图 |
| 第二章 三唑类抗真菌药物风险信号挖掘数据库建立与研究 |
| 2.1 三唑类抗真菌药物风险信号研究数据的来源与获取 |
| 2.1.1 三唑类抗真菌药物风险信号研究数据的来源 |
| 2.1.2 三唑类抗真菌药物风险信号研究数据的获取 |
| 2.2 三唑类抗真菌药物风险信号研究原始数据分析与提取 |
| 2.2.1 三唑类抗真菌药物风险信号研究原始数据条目分析 |
| 2.2.2 提取三唑类抗真菌药物风险信号研究原始数据中变量并备份 |
| 2.3 三唑类抗真菌药物风险信号研究数据的清洗 |
| 2.3.1 三唑类抗真菌药物风险信号研究数据中重复报告的处理 |
| 2.3.2 对三唑类抗真菌药物风险信号研究数据中核心变量缺失的处理 |
| 2.3.3 对三唑类抗真菌药物风险信号研究数据中缺失值处理 |
| 2.3.4 对三唑类抗真菌药物风险信号研究数据中异常值处理 |
| 2.3.5 研究数据中ISR编码不同但报告内容相同或相近数据处理 |
| 2.4 四种三唑类抗真菌药物的药名信息收集和处理 |
| 2.4.1 常用药名信息的处理方式 |
| 2.4.2 三唑类抗真菌药物的药名信息 |
| 2.4.3 三唑类抗真菌药物的药名信息处理 |
| 2.5 处理后的三唑类抗真菌药物风险信号研究数据集成 |
| 2.6 三唑类抗真菌药物风险信号研究数据库基本情况与检测 |
| 2.6.1 数据库中基本信息查询 |
| 2.6.2 查询三唑类抗真菌药物不良事件的基本信息 |
| 2.7 本章小结 |
| 第三章 三唑类抗真菌药物风险信号数据挖掘研究 |
| 3.1 三唑类抗真菌药物风险信号数据挖掘研究算法介绍和使用 |
| 3.1.1 二乘二列联表与卡方检验 |
| 3.1.2 报告比值比 |
| 3.2 四种三唑类抗真菌药物说明书不良事件信息汇总与研究 |
| 3.2.1 四种三唑类抗真菌药物说明书不良事件信息 |
| 3.2.2 四种三唑类抗真菌药物说明书不良事件风险信号研究 |
| 3.3 三唑类抗真菌药物的重要不良事件风险信号研究 |
| 3.3.1 重要不良事件定义 |
| 3.3.2 三唑类抗真菌药物重要不良事件风险信号数据挖掘结果 |
| 3.4 三唑类抗真菌药物特殊不良事件风险信号研究 |
| 3.4.1 特殊不良事件定义 |
| 3.4.2 三唑类抗真菌药物特殊不良事件风险信号数据挖掘结果 |
| 3.5 讨论 |
| 3.5.1 通过对4 种三唑类抗真菌药物说明书中的风险信号挖掘结果讨论 |
| 3.5.2 三唑类抗真菌药物重要不良事件风险信号研究结果讨论 |
| 3.5.3 三唑类抗真菌药物特殊不良风险信号研究结果讨论 |
| 3.6 本章小结 |
| 第四章 全文总结创新与展望 |
| 4.1 全文总结 |
| 4.2 本研究的创新 |
| 4.3 研究展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读硕士学位期间取得的成果 |
（6）新生儿VACTERL联合征1例临床分析并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 病例分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 新生儿VACTERL联合征病因及诊疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）马鞍山市出生队列的建立与出生结局随访研究（论文提纲范文）
| 英文缩略语 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 研究背景 |
| 参考文献 |
| 1 前言 |
| 2 对象与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 个人简历 |
| 以人群为基础出生缺陷监测出生缺陷儿登记卡 |
| 致谢 |
| 综述：全球范围内的出生队列合作研究 |
| 参考文献 |
（10）以人群为基础的江苏出生缺陷及异常出生体重队列研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一部分 以人群为基础的出生缺陷队列研究 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 1 不同监测周期的出生缺陷检出情况 |
| 2 江苏出生缺陷的总体分布研究 |
| 3 江苏出生缺陷类型及主要缺陷分布研究 |
| 4 出生缺陷影响因素分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 第二部分 以人群为基础的异常出生体重队列研究 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 1 人群分布 |
| 2 地区分布 |
| 3 异常出生体重儿影响因素分析 |
| 4 异常出生体重儿儿童期生长发育状况分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述一 出生缺陷的检测及其主要危险因素研究进展 |
| 参考文献 |
| 综述二 异常出生体重的研究进展 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 致谢 |
四、新生儿严重多发性先天性畸形一例（论文参考文献）
- [1]以多发性肌炎起病的戊二酸尿症Ⅱ型1例并文献复习[J]. 胡斌,卢美萍. 浙江医学, 2021(16)
- [2]先天性肠闭锁术后肠功能重建的围手术期影响因素研究[D]. 周竹萍. 安徽医科大学, 2021(01)
- [3]分泌型磷脂酶A2阻断剂通过减少肺表面活性剂降解对脂多糖致新生大鼠ARDS肺损伤的保护作用[D]. 罗景华. 南方医科大学, 2020(06)
- [4]胎儿肠管增宽的产前超声筛查及妊娠结局的临床分析研究[D]. 边欣怡. 华中科技大学, 2020(01)
- [5]三唑类抗真菌药物风险信号的数据挖掘研究[D]. 周杨林. 电子科技大学, 2020(07)
- [6]新生儿VACTERL联合征1例临床分析并文献复习[D]. 袁志云. 河北医科大学, 2019(12)
- [7]新生儿科住院死亡患儿的相关因素分析[J]. 吴繁,范茜,王律,崔其亮. 中华新生儿科杂志, 2017(03)
- [8]西藏自治区人民医院2014～2015年住院患者疾病构成分析[J]. 索朗央宗,李幼平,张伶俐,喻佳洁,曾力楠,刘丹,泽碧,白玛央宗,达瓦平措. 中国循证医学杂志, 2017(03)
- [9]马鞍山市出生队列的建立与出生结局随访研究[D]. 王磊. 安徽医科大学, 2013(01)
- [10]以人群为基础的江苏出生缺陷及异常出生体重队列研究[D]. 顾寿永. 南京医科大学, 2012(06)