唐氏综合症调研报告

唐氏综合症调研报告

问:唐氏综合征报告
  1. 答:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
    【临床表现】
    1.患儿具明御拍显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
    2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
    3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
    4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功镇李羡能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以扰核后即出现老年性痴呆症状。
  2. 答:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早明衡期即流产,存活者有明显的智缺槐橘能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心伏团脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
问:唐氏筛查的检查报告
  1. 答:唐氏筛查是通过化验孕高乱妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷差缺的危险系数 。最佳检测时间一般为15-20周。戚庆档
问:唐氏综合症的成因、症状、和几率(尽量全面和简要)。
  1. 答:二十一三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常胡灶晌见的一种,活婴儿中发生率约1/(600~800),母亲年龄越大,本病的发病率就辩轿越高。百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。二十一三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第二十一对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障裤锋碍和残疾等高度畸形。
  2. 答:21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流誉闹产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现庆伏罩象,会导致包括学习障碍厅族、智能障碍和残疾等高度畸形。
  3. 答:唐氏综合症,为什么几携早乎长得手隐让一样,毕局看完心情复杂
  4. 答:唐氏综合症,又称21三体综合症,是小儿雀渣染色体病中最常见的一种。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的掘返形态和结构。本病是由于人体21号染色体发生异常(多了一条21号染色体)而导致。
    一般患者主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有判岁饥内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常等。
    通常产妇高龄,小儿易患该病。平均600-800个活婴儿中有一例该病患者,百分之六十患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症调研报告
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